生殖助孕咨询：胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的适用人群？
2025/8/15 16:35:59 点击：
PGD/PGT-M主要用于预防遗传疾病：
1、单基因病：如囊性纤维化、地中海贫血，胚胎诊断准确率＞99%，健康胚胎移植率50%-60%；
2、染色体异常：平衡易位携带者（如t(11;22)），自然流产率70%，PGD后活产率提升至40%；
3、高风险人群：高龄（≥38岁）、反复流产（≥3次）、严重男性少弱精症（精子浓度＜5×10⁶/ml）。
4、技术局限：胚胎嵌合体（4%-12%）可能导致误诊，建议结合NGS（新一代测序）提高分辨率。
1、单基因病：如囊性纤维化、地中海贫血，胚胎诊断准确率＞99%，健康胚胎移植率50%-60%；
2、染色体异常：平衡易位携带者（如t(11;22)），自然流产率70%，PGD后活产率提升至40%；
3、高风险人群：高龄（≥38岁）、反复流产（≥3次）、严重男性少弱精症（精子浓度＜5×10⁶/ml）。
4、技术局限：胚胎嵌合体（4%-12%）可能导致误诊，建议结合NGS（新一代测序）提高分辨率。
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